新華社北京7月25日電（記者屈婷）唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷……經(jīng)過多年綜合防治，我國22種重大出生缺陷疾病的發(fā)生率已大幅下降。在此基礎(chǔ)上，健康中國行動啟動婦幼健康促進(jìn)的專項行動，計劃逐步擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種范圍。

　　國家衛(wèi)健委婦幼健康司司長秦耕在25日召開的新聞發(fā)布會上表示，我國多年來聚焦23種重大出生缺陷病種進(jìn)行監(jiān)測，像神經(jīng)管缺陷和地中海貧血的發(fā)生率分別下降逾七成和八成。但出生缺陷病種多，成因復(fù)雜，像先天性心臟病的防治受多種因素影響仍需攻堅，整體防治形勢依然嚴(yán)峻。

　　秦耕表示，我國對出生缺陷采取“三級防治”的策略，第一級主要是社會宣傳，第二級主要是產(chǎn)前篩查和診斷，第三級主要就是新生兒疾病篩查。除了逐步擴(kuò)大篩查病種，全面落實(shí)三級預(yù)防還包括加強(qiáng)心臟病篩查，同時補(bǔ)上貧困地區(qū)新生兒疾病篩查和救助的“短板”。

　　“當(dāng)前，最為迫切的還是要落實(shí)一級預(yù)防，也就是推進(jìn)公眾對優(yōu)生優(yōu)育的認(rèn)知，比如做好婚檢、孕檢，不近親結(jié)婚等。”首都兒科研究所副所長、中國社區(qū)衛(wèi)生協(xié)會會長陳博文在接受記者采訪時說，出生缺陷病種達(dá)上萬種，但部分篩查、診斷技術(shù)尚不成熟，同時從國家層面來說，推廣和普及適宜技術(shù)需要時間去培養(yǎng)人才，因此可篩查病種只能是逐步擴(kuò)大，循序漸進(jìn)。

　　上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳科主任醫(yī)師張惠文認(rèn)為，“逐步擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種范圍”令人期待，像串聯(lián)質(zhì)譜篩查甲基丙二酸血癥等技術(shù)，在很多地區(qū)已顯現(xiàn)成效。

　　秦耕說，在深入實(shí)施貧困地區(qū)新生兒疾病篩查的同時，我國將進(jìn)一步擴(kuò)大先天性結(jié)構(gòu)畸形和遺傳代謝病患兒的救助，推動更多重大出生缺陷病種納入大病專項救治范圍。

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